CLG dialogó con Nathalia, mamá de Maite, quien busca visibilizar la AHC para que haya investigaciones sobre posibles tratamientos
Por Emilia Ottogalli
Maite es una pequeña rosarina de 1 año y cuatro meses que fue diagnosticada con el Síndrome de Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC). Se trata de un trastorno genético sumamente desconocido en Argentina y a nivel mundial. En el país, solo hay ocho familias que cuentan con diagnósticos y conviven con esta enfermedad. CLG dialogó con Nathalia, mamá de Maite, que junto a su esposo y otros padres lanzaron una campaña para visibilizar el Síndrome y conseguir de esa manera que se realicen investigaciones al respecto.
«Es un Síndrome que es muy poco conocido y no se diagnostica rápido. Es uno de los mayores problemas, uno de los temas por lo que necesitamos que se visibilice», comenzó Nathalia. Además, señaló: «Maite es una de las bebés a las que se le descubrió a más temprana edad».
En su caso, ellos comenzaron a notar que la bebé «hacía gestos raros» cuando la bañaban. «A los 20 días de nacida, vimos que presionaba las manos en los momentos del baño y cada vez tomamos más cuidados. Hasta que nos dimos cuenta que no era normal, en una de las crisis la filmamos y se lo mostramos al pediatra», relató.
A partir de ahí comenzó «un largo camino de estudios» y los derivaron a una neuróloga. «Le hicieron todos los estudios habidos y por haber para la cabeza, desde lo más complejo a lo más sencillo. La terminaron medicando para la epilepsia», comentó.
Las crisis de Maite pueden implicar convulsiones e inconvenientes con la deglución o apneas entre otros. De ahí la medicación que le dieron. El camino de los análisis siguió y terminaron ordenándoles uno genético. En ese momento, la neuróloga les indicó que sospechaba del Síndrome de Hemiplejia Alternante de la Infancia. Lo que fue confirmado tiempo después.
«Según el tipo de gen que tenga cada persona, afecta ciertas cosas. El que tiene Maite genera estas convulsiones, hay otros que tienen otras mutaciones que generan problemas cardíacos», detalló Nathalia. Y agregó: «Puede afectar la motricidad o a nivel respiratorio. Ella ahora está asistida por una kinesióloga y una fonoaudióloga, y hace equinoterapia». De todas maneras, aclaró: «La hemiplejia se despierta por cualquier cosa. Por frío, calor, si se ríe, si se enoja. Puede ser cualquier cosa. Ni siquiera tenemos el qué es lo que le va a despertar. Nunca sabemos qué puede ser».
La mamá contó: «Desde febrero, nos habilitaron una medicación de rescate. Entonces cuando nos damos cuenta que está por empezar con una crisis, la medicamos para que se relaje y duerma, o para que no llegue a una crisis tan profunda». «Ahora desde marzo que, gracias a Dios, no hubo que volver a internarla. Pero, por ejemplo, nuestro vehículo está equipado con sirena y balizas porque ante cualquier situación tenemos que salir al sanatorio de urgencia», aseveró.
«Todo lo que pasa en torno a este síndrome es riesgoso», remarcó. Además, manifestó: «El síndrome se da en un chico cada un millón. Mi esposo y otros padres están armando una base de datos para tener disponible». Es que la falta de información es uno de sus principales problemas.
Por este motivo, reveló: «Nosotros iniciamos la campaña para que se visibilice el síndrome. Lo que necesitamos es que se conozca para que el estado se haga cargo de juntar fondos para la investigación». «Actualmente, hay uno de Estados Unidos que es para inyectar un virus que se come el gen del síndrome, pero está en veremos porque no hay fondos», ejemplificó.
«Queremos evitar que haya padres que tengan que pasar por esta situación que atravesamos nosotros, de salir corriendo y ver que los médicos no saben que hacer», manifestó. A lo que añadió: «Nosotros vamos a seguir haciendo, seguir buscando alternativas para que nuestra hija esté bien. Pero hay padres que no tienen idea de que existe esto, ¿por qué vamos a dejar que pasen por toda esta peregrinación que venimos pasando nosotros desde hace un año y cuatro meses? Si hubiera información, no sería necesario».
Por último, comentó: «Para nosotros la campaña ya está dando frutos. Ya hay más de dos mil personas que conocen algo sobre el síntoma». «Además, recibimos un primer contacto de la ministra de Salud gracias a toda esta movilización, así que eso es un avance», dijo para cerrar.