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Identificaron la mutación de un gen como posible causa de nacimientos prematuros


Más del 10% de los bebés en todo el mundo nacen prematuramente, siendo esta la principal causa de muerte en recién nacidos y una fuente de complicaciones de por vida. El nacimiento prematuro puede darse en las familias, lo que sugiere que existen factores genéticos subyacentes en la madre y el feto que contribuyen al problema.

Las mutaciones en el gen de la proteína SLIT2, expresada en células fetales de la placenta y encargada de dirigir el crecimiento del sistema nervioso fetal, pueden ser una de las causas de los nacimientos prematuros, posiblemente al activar el sistema inmunológico de la madre. Así se publicó en la revista ‘PLOS Genetics’ la investigación de la científica de la Universidad de Oulu (Finlandia), Mika Rämet, y sus colegas.

Para identificar los factores genéticos fetales, Rämet y sus colegas realizaron un estudio de asociación de genoma completo en una población finlandesa que incluyó a 247 bebés prematuros nacidos antes de las 36 semanas y a 419 bebés nacidos a término.

El análisis identificó una variación en el gen de una proteína llamada SLIT2 que ayuda a guiar el crecimiento de las neuronas durante el desarrollo y se une a una proteína receptora llamada ROBO1. Usando placentas, que son en parte tejido fetal, los investigadores demostraron que SLIT2 y ROBO1 se expresaron en niveles más altos en las placentas de bebés prematuros, en comparación con las placentas de los bebés que llegaron a término.

Además, en experimentos con cultivos celulares de tejido placentario, los investigadores encontraron que ROBO1 desempeña un papel en la regulación de varios genes asociados al embarazo ligados a la infección, la inflamación y la respuesta inmune. Los investigadores proponen que SLIT2 y su receptor, ROBO1, son parte de la red de señalización que causa el nacimiento prematuro espontáneo, posibilitándolo al desencadenar una inflamación y al activar el sistema inmunológico materno.

Los hallazgos encajan con resultados previos de que la vía de señalización de SLIT2-ROBO1 está asociada con múltiples complicaciones durante el embarazo, incluida la preeclampsia y el embarazo ectópico.

La autora, Mika Rämet, destacó: «Nuestros resultados son importantes, ya que una comprensión más detallada sobre los determinantes fetales y maternos que desencadenan el parto prematuro nos ayudará a identificar a quienes se encuentran en mayor riesgo. Esto permitirá intervenciones terapéuticas dirigidas».

En el futuro, los investigadores esperan validar sus hallazgos utilizando una población más grande.

Con información de Infosalus y Science Daily