Por Diego Carballido
El nacimiento de Walter David, hace tres años y nueves meses, cambió para siempre la vida de Ingrid Heidenreich y su marido. La llegada de Wally, como le dicen todos sus conocidos, trajo a esta familia una verdadera batalla contra un síndrome de poca difusión y que presenta no muchos casos en el mundo entero. «Es un síndrome raro porque está subdiagnosticado y se conoce hace poco tiempo” explica Ingrid en diálogo con CLG.
Wally es un paciente con Síndrome de Cantú, una condición genética causada por la mutación en los genes ABCC9 y KCNJ8 que producen un desorden multiorgánico complejo en todo el cuerpo. «En el caso de mi hijo, los canales de potasio de las células que están en las membranas de los músculos lisos están siempre abiertos, en lugar de cerrarse y abrirse como corresponde. Esto, produce una libre circulación del potasio haciendo que sus músculos lisos estén siempre bazo-dilatados y no tienen la fuerza que corresponde” dice Ingrid y agrega que este diagnóstico le trae inconvenientes al normal funcionamiento de los bronquios, del esófago, del diafragma y del estómago de Wally, entre otras consecuencias.
«El síndrome presenta diferentes mutaciones, en el caso de Wally es una de la más severas. Por eso, tiene hecha la traqueotomía para poder respirar con normalidad” indica esta madre devenida en una especialista de un síndrome que tiene sus registros iniciales en los años ochenta, cuando el científico mexicano José María Cantú logró los primeros descubrimientos en pacientes con esta patología y recién en el año 2012 se determinó cuáles eran específicamente los genes que mutaban a causa de este síndrome que afecta, en la actualidad, a 150 personas en el mundo entero. Aunque, Ingrid sospecha que existen más casos que aún no han sido diagnosticados. “Hace un año, nos contactó una familia de Avellaneda, provincia de Buenos Aires, contándonos que a su hija Hana le habían diagnosticado la misma enfermedad. Junto con Wally, son los dos casos registrados de este síndrome en el país, pero sabemos que en el hospital Garrahan hay más”.
«El síndrome presenta diferentes mutaciones, en el caso de Wally es una de la más severas. Por eso, tiene hecha la traqueotomía para poder respirar con normalidad”
La rutina de la familia de Wally está signada por los diferentes cuidados que requiere y asombra la cantidad de información que maneja Ingrid respecto a los avances y retrocesos de las investigaciones sobre este síndrome. Antes de la llegada de su hijo, Ingrid se desempeñaba como secretaria administrativa, pero el tratamiento de Wally requiere, entre otras cuestiones, de un viaje por año a los EE.UU. donde sigue siendo investigado su caso.
Para ella, una de las razones de manejar información tan precisa se debe a que: «La primera vez que llegamos a Norteamérica nos encontramos con una médica cordobesa que forma parte de los tres investigadores principales que están trabajando sobre esta enfermedad. Ella, de alguna manera, nos adoptó y tuvimos muchas charlas donde explicó de una forma muy sencilla y clara el caso de Wally. Esa es la razón por la que aprendimos muchísimo».
Presencia en las redes sociales
Su situación particular llevó a Ingrid a transformarse, también, en una difusora del Síndrome de Cantú. Con la permanente comunicación de las novedades de Wally a través de las redes sociales ha logrado transformarse en una referencia para otros padres que están atravesando situaciones similares. Es por esto, que desde la Universidad de Washington con sede en Saint Luis, Missouri, Estados Unidos, donde viajan anualmente para continuar con el protocolo de pacientes con esta patología, le han propuesto a Ingrid llevar adelante la creación de la primera Fundación en el mundo abocada a la ayuda de las familias que están atravesado por la misma problemática. “Estamos siendo pioneros en el mundo en la formación de una Fundación que trate al Síndrome de Cantú. Pero no fue algo buscado, se fue dando sin querer” explica la mamá de Wally.
“Estamos siendo pioneros en el mundo en la formación de una Fundación que trate al Síndrome de Cantú. Pero no fue algo buscado, se fue dando sin querer”
Avances que alimentan esperanzas
Este año, en el mes de junio, viajaron por tercera vez a EE.UU. Pero la visita tuvo un aditivo particular, a diferencias de los viajes anteriores, en esta oportunidad regresaron con una noticia que los alentó a seguir pensando en la posibilidad de una mejora en el tratamiento de Wally. “Las enfermedades con mutaciones genéticas no tienen cura” aclara Ingrid, pero amplía: “A través de una medicación adecuada se puede mejorar mucho la calidad de vida del paciente. Y este año, nos avisaron que ya comenzaron las pruebas con una medicación nueva en pacientes entre 16 y 25 años que están radicados en Saint Louis. Si funciona como se espera, y todo indica que sí, tendríamos que ver cómo avanzar con el tratamiento de Wally».
En estos momentos, Wally asiste al jardín junto con su acompañante terapéutica que lo asiste en las cuestiones de comunicación básica con sus compañeros porque él no habla, aunque Ingrid asegura que “con su mirada dice muchas cosas”.
«Por todo lo que le paso en la vida debe sentir que es invencible” afirma Ingrid y un dejo de emoción se trasluce en sus palabras. Finalmente, agrega: “Wally parece no tener miedo a nada, lo cual nos exige que lo estemos mirándolo todo el tiempo».
Respecto a la situación del síndrome en la ciudad, el caso de Wally es el único diagnosticado con certeza, pero se está avanzando sobre dos casos más que aún aguardan los resultados de sus estudios genéticos para confirmarlos. Ingrid asegura que la posibilidad de constituir una Fundación permitiría a las familias costear de otra manera el elevado costo económico que implica los tratamientos que requiere este síndrome tan poco habitual en el mundo entero.
