El primer tratamiento que prolonga la vida de niños con progeria, una enfermedad que provoca envejecimiento prematuro y afecta a una de cada 20 millones de personas, fue descubierto por médicos estadounidenses, que publicaron el hallazgo recientemente en The Journal of the American Medical Association (JAMA).
Según el nuevo estudio financiado por la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), los niños que padecen esa patología, que mueren de cardiopatía en promedio a los 14 años porque no tienen opciones de tratamiento aprobadas, pueden utilizar «lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa que alarga su sobrevida».
La progeria está causada por una mutación genética que tiene como resultado un exceso de la proteína denominada progerina. La acumulación de progerina dentro de una célula generalmente se observa dentro de un proceso normal de envejecimiento, pero la tasa de acumulación está muy acelerada en el caso de la progeria, lo que genera daño celular progresivo y cardiopatía aterosclerótica.
«Lonafarnib, originalmente desarrollado como posible tratamiento para el cáncer, inhibe la farnesiltranserasa, una enzima que facilita la producción de progerina. La inhibición de la farnesiltransferasa impide que la proteína mutante se incorpore en la pared celular, donde provoca gran parte de su daño», dice el estudio.
Los investigadores, que son médicos del hospital Infantil de Boston y de la Brown University de Estados Unidos, hicieron un seguimiento de más de 250 niños procedentes de seis continentes para demostrar la asociación entre el tratamiento con lonafarnib y la prolongación de la supervivencia.
En el ensayo clínico, un grupo de chicos con progeria recibió lonafarnib oral dos veces al día, mientras que el grupo de control no la tomó. Los resultados demostraron que el tratamiento estaba asociado con una tasa de mortalidad menor (3,7% frente a 33,3%) después de una media de 2,2 años de seguimiento.
“Mi laboratorio realizó parte de la investigación original sobre los modelos celular y en ratones, que demostraron un posible beneficio de esta clase de fármacos para la progeria”, señaló el director de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, Francis Collins.
El especialista afirmó que «fue muy alentador ver esos resultados traducidos en un ensayo clínico».
«Demostrar la eficacia de los tratamientos en esa pequeña población de niños con esta rara y mortal enfermedad es ya todo un reto. Por lo tanto, me siento particularmente esperanzado al ver estos resultados finales”, señaló Collins.
Por su parte, Leslie Gordon, cofundador y director médico de PRF y autor principal del estudio, destacó que «por primera vez se puede empezar a poner freno al rápido proceso de envejecimiento de los niños con progeria”.
“Estos resultados proporcionan una nueva promesa y optimismo a la comunidad que sufre esa patología”, completó.
La progeria se da en una de cada 20 millones de personas, mientras que en el Registro Internacional de Progeria de la PRF (https://www.progeriaresearch.org/international-progeria-registry/) hay cerca de 110 niños diagnosticados. En la Argentina, en tanto, fueron diagnosticados hasta el momento sólo tres casos.
Se estima que en el mundo existen más de 250 niños sin diagnosticar, por lo que desde esa fundación llamaron a «encontrarlos para poder ayudarlos».
«Trabajamos para encontrar avances científicos para los niños que sufren progeria, y este estudio publicado en JAMA es nuestra mejor esperanza para salvar sus vidas», remarcó Meryl Fink, presidente y director ejecutivo de la PRF.
Y agregó: «Este hito marca un nuevo comienzo para estos niños y sus familias. Cada día y cada momento cuenta. El objetivo de la PFR es encontrar la cura de la progeria y este estudio nos acerca un paso más a la meta».