CLG dialogó con Luis Fernández, impulsor de este grupo para conocer más sobre TaySachs y Sandhoff
CLG dialogó con Luis Fernández, impulsor de este grupo para conocer más sobre TaySachs y Sandhoff
Por Emilia Ottogalli
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una porción reducida de la población. Justamente por ello, la posibilidad de una cura suele ser aún más rara que la enfermedad y muchas veces ni siquiera hay tratamiento. Algunas son raras, pero un poco más conocidas. Otras son de esas de las que la mayoría nunca escuchó nombrar hasta que le toca de cerca.
Tay-Sachs y Sandhoff son dos enfermedades de este tipo. De esas raras que no se escuchan nombrar, pero que están. Y que aunque afecten a una porción reducida de la población afectan a alguien. En Argentina, en este momento, afecta a 23 chicos. Ese número se sabe gracias a un grupo de padres, cuyos hijos padecen la enfermedad, que se juntaron para detectar más casos, concientizar y abogar por una cura. Están unidos bajo el nombre «Una Cura para TaySachs y Sandhoff» o Cutasa.
La historia de Cutasa y la de Luis Fernández van de la mano. Dos de sus cuatro hijos tienen Tay-Sachs, pero para enterarse de ellos tuvo que pasar por un amplio número de médicos y esperar una gran cantidad de tiempo. CLG dialogó con él para que cuente cómo fue el proceso hasta llegar al diagnóstico y cómo surgió la necesidad de crear Cutasa.
Un tiempo después de conocer el diagnóstico, Luis decidió viajar a Estados Unidos donde estas enfermedades son un poco más conocidas. «Ahí nos dijeron que en Argentina había sólo seis pacientes. Cuando volví me puse en contacto con las otras familias. Entre todos decidimos armar Cutasa porque no podía ser que seamos nosotros no más», explicó.
Luis, que a fuerza de esfuerzo y necesidad se volvió un experto en el tema, contó en qué consisten estas enfermedades: «Son neurodegenerativas. A medida que pasa el tiempo va perdiendo funciones vitales como es hablar, caminar, respirar, comer». «En el Tay-Sachs falta una enzima y en el Sandhoff, dos. La enzima es la encargada de limpiar los residuos tóxicos que genera el cerebro todos lo días. Nosotros nacemos con una cantidad, no se reproduce, no muere, no cambia, no nada. Es una parte vital del cerebro», reveló.
Estas enfermedades tienen distintas etapas: «Cuando nacen sin la enzima el depósito de grasa tóxica del cerebro se acumula mucho más rápido y no llegan a vivir más de cuatro o cinco años. Después tenés la etapa juvenil, que es el caso de mis hijos, y empieza a los 5 o 6. No hay una estadística completa de cuántos años viven, hay chicos que viven 12, 15 o 20. En la etapa adulta no llegan a fallecer, pero quedan inválidos, sordos, ciegos. En Argentina no hay ningún caso».
No tienen cura, pero tampoco tratamiento. Lo que hacen son tratamientos paleativos para «una mejor calidad de vida». «Hay algunos que sirven y ayudan para que tenga una mejor calidad de vida. Son tratamientos de kinesiología, fonoaudiología. Mis hijos el año pasado iban a siete terapias», comentó. A su vez, señaló: «Cada nene es una situación especial. En cada caso es completamente distinto. Cada familia tiene una opinión, una manera de actuar con su hijo y cree qué es lo más conveniente. Es decisión propia. Acá no es que un médico te va a decir qué es lo que tenés que hacer«.
Las terapias complementarias: una buena herramienta para el control de síntomas en los pacientes paliativos. Estas pueden proporcionar beneficios a la vez que no suponen riesgos potenciales para este tipo de pacientes, fomentando así la calidad de vida y el alivio del sufrimiento pic.twitter.com/OM19QObSv4
— Por la Cura del Tay sachs y Sandhoff Argentina (@pcutsa) February 10, 2020
Cutasa comenzó hace ocho meses. «A la fecha llevamos encontrados 50 casos en el país. Lamentablemente más de la mitad ya están fallecidos. Hoy por hoy son 23 nenes», reveló. Si bien es rara, al parecer no es tan rara como parecía. Sino que hay mucha desinformación al respecto y falta trabajo para poder diagnosticar e investigación para llegar a una cura.
«Nosotros armamos Cutasa para encontrar más casos en el país. Para saber realmente cuántos casos hay y llevar una estadística real al Estado para que nos escuchen y vean que somos más de los que somos«, aseguró Luis. Además, agregó: «Estamos gestionando una fundación. Pero para serlo una fundación necesitás capital, alrededor de 150.000 tenemos que juntar para poder armarla».
El objetivo principal, según aclaró, es que «el país sepa de qué se tratan estas enfermedades». «Queremos difundir, para que llegado el momento cuando necesitemos los fondos para financiar una investigación en el país, sí podamos pedirlos», manifestó.
«La difusión que estamos haciendo es importante, pero sabemos que como fundación va a ser distinto y tener más acceso», sostuvo. Y continuó: «Nosotros queremos ayudar a todas las familias que lo necesitan. Que estas familias que están por eso no sufran tanto como están sufriendo».
Cutasa es una red de apoyo y contención, un lugar donde despejar duda y consultar con otros que ya han pasado por lo mismo. «Tenemos un grupo en el que están todas las familias y hablamos. Nos comunicamos y nos contamos cómo pasamos cada situación», reveló Luis. «Sin quererlo, estamos aprendiendo un montón», aseveró.
En todos los casos, fue muy duro para los padres llegar al diagnóstico de lo que estaban pasando sus hijos. «A todos nos pasó lo mismo. Hubo un solo caso que se lo detectaron a los tres meses y medio porque el papá sabía de nosotros y cuando mandaron los exámenes de rutina pidió por intuición un fondo de ojo. Ahí se puede detectar la enfermedad, si sale un rojo cerezo es porque tiene una enfermedad metabólica. Entonces lo notaron y lo derivaron a la genetista y los diagnosticaron», declaró.
Para finalizar, contó: «La repercusión que hemos tenido gracias a la gente y las redes sociales es increíble. No paran de llegar mensajes». «La solidaridad que hay en Argentina es increíble», cerró.
La odisea de llegar al diagnóstico
«El diagnóstico de mis hijos me lo dieron en julio de 2018 después de haber estado casi dos años o más tratando de buscar qué tenían», empezó diciendo Luis. «Todos los neurólogos me daban retraso madurativo. Como papás veíamos que había algo más. Entonces no nos quedamos. Había algo que nosotros notábamos que iba retrocediendo», recordó.
Tras dos años y 12 neurólogos llegó la respuesta. «Por recomendación de nuestra pediatra fuimos a ver al doctor Vázquez. Cuando le dijimos lo que tenían y vio los estudios, nos mandó a hacer el estudio metabólico que es el único en el que hacen el recuento de enzimas», relató.
«A la semana, me llaman del consultorio. Cosa rara. Me avisaban que ya estaban los estudios ahí y que nos querían ver urgente. El sentimiento fue raro. Esa tarde fuimos, nos hizo pasar y nos dijo que no tenía buenas noticias: ‘Sus hijos tienen Tysache‘», detalló. Sólo pudieron hacer una cosa: «Lo miramos y le preguntamos qué era».
Ahí les empezaron a explicar: «Se transmite de padre a hijo, es genético. Si bien ustedes son portadores de la enfermedad, no la tienen. Son los que portan el gen deteriorado o el gen malo lo tienen vos y tu esposa. Cuando fecundaron a sus hijos se lo pasaron. Entonces ellos no fabricaron la enzima».
«En ese momento no entendíamos nada. Cuando terminó de explicar le preguntamos cómo seguíamos. Y me dijo: ‘No hay medicación, no hay tratamiento. Esta enfermedad no tiene cura'», dijo sobre ese julio de 2018. A lo que añadió: «Para nosotros ese momento fue lo peor. Lo primero que me salió fue preguntarle si mis hijos se iban a morir. Él me comentó que había estudios en otros países, pero que no había cura».
Su reacción fue la que cualquiera puede imaginar: dolor, incertidumbre. «Con mi esposa estallamos en llanto y no podíamos parar. Lo primero que hicimos fue entrar en internet a averiguar y fue peor. En ese momento lo único que entendíamos era que nuestros hijos se iban a morir. Esa noche no dormí. Estuve toda la noche buscando cosas», detalló.
«En Internet me apareció una fundación de España, mandé un mail y otra de Estados Unidos, también mandé un mail. De España me contestaron enseguida. Era la psicóloga, ella fue nuestro ángel en ese momento. Me dio su número y hablamos. Me trató de explicar de qué se trataba y que ellos estaban financiando una cura en Cambridge», rememoró. Y continuó: «Viajamos a España a verla. Si bien no me traje la cura, fue algo increíble porque nos aclaró el panorama y dónde estábamos parados».
Meses después, Luis viajó a Estados Unidos, de donde cree que llegará la cura. A la vuelta de ese viaje comenzó a contactarse con otros padres y fundó Cutasa. Ahora ya no son él y su esposa con sus cuatro hijos contra una enfermedad desconocida. Son un grupo, una red que lucha por encontrar una cura para Tay-Sachs y Sandhoff.