Esta enfermedad poco frecuente (EPOF) consiste en el agrandamiento del mentón, mandíbula, nariz, manos y pies
Los pacientes con acromegalia, una enfermedad poco frecuente (EPOF) cuyas manifestaciones más visibles van dándose paulatinamente y consisten en agrandamiento del mentón, mandíbula, nariz, manos y pies, demoran cerca de 5 años en recibir el diagnóstico correcto, en buena medida por la lenta progresión de este mal.
En tanto, otros signos menos evidentes son disfunción sexual, trastornos de fertilidad, dolor articular, y diabetes, por lo cual los especialistas llaman a escuchar al paciente, analizar con una mirada integral todo lo que esté pasándole y «pensar en acromegalia». «A diferencia de otras EPOF, puede tratarse exitosamente con muy buen pronóstico. Sin embargo, la cuenta pendiente es el diagnóstico a tiempo, antes de que tenga consecuencias», sostuvo la jefa de Neuroendocrinología de FLENI, Débora Katz.
Por su lado, la consultora de la División de Endocrinología del Hospital Militar Central, Susana Mallea Gil, señaló: «Otros síntomas asociados a esta enfermedad son dolores de cabeza y cansancio o fatiga crónicos, que tampoco le hacen pensar a la persona que debe realizar una consulta médica. Por lo general, se dejan estar y pasan años».
Esta enfermedad se origina por el desarrollo de un tumor benigno en la base del cerebro, en la hipófisis, que genera una sobreproducción de hormona de crecimiento, por eso se agrandan determinadas partes del cuerpo. Ese mismo efecto se da a nivel interno, por lo que esta enfermedad también puede producir alteraciones visuales, apnea del sueño, insuficiencia cardíaca, diabetes, hipertensión, dolor en las articulaciones, pólipos en el colon, sudoración excesiva, disfunción sexual en hombres, irregularidades menstruales y los mencionados trastornos de fertilidad.
Alrededor del 40% de los pacientes son sospechados o diagnosticados por médicos clínicos, siendo éste el profesional de la salud que con mayor frecuencia sospecha la acromegalia. «Esta realidad propicia que invitemos tanto a médicos clínicos como a cardiólogos, reumatólogos, gastroenterólogos, oftalmólogos, especialistas en salud reproductiva e inclusive a los odontólogos, a que estén atentos a todos estos signos», manifestó Katz.
Asimismo, añadió: «El objetivo es que en la consulta el paciente pueda asociar los síntomas con otras manifestaciones de la acromegalia y sospecharla, y así derivar al paciente con un endocrinólogo. De esa manera, se puede ganar mucho tiempo, controlar su enfermedad, en algunos casos curarse, y frenar la progresión del daño».
A partir de cifras internacionales, se estima una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes, lo que implica que habría alrededor de 4.500 pacientes con acromegalia. «Esa baja incidencia hace que integre la categoría de las enfermedades poco frecuentes y, como muchas de ellas, comparte las características de demoras en el diagnóstico, pero no necesariamente las de escasa disponibilidad de especialistas u opciones terapéuticas», puntualizó Mallea Gil.
La cirugía de remoción del tumor en el cerebro es el tratamiento de elección y puede ser curativa, pero cuando los pacientes no son candidatos a esta cirugía o persisten con enfermedad residual luego de la misma, los medicamentos conocidos como análogos de somatostatina son efectivos para controlar la hipersecreción hormonal y reducir el tamaño tumoral.
Uno de estos tratamientos farmacológicos se administra en forma subcutánea a través de un dispositivo prellenado, similar a las lapiceras de insulina, puede autoaplicárselo el paciente o alguien de su entorno y requiere menos aplicaciones al año. Una investigación arrojó que este sistema incrementa la satisfacción y preferencia de los pacientes, lo que puede ayudar al cumplimiento del tratamiento.