Con el objetivo de avanzar con investigaciones sobre la Atrofia Muscular Espinal, impulsan nuevamente su colecta de tapitas plásticas y buscan un lugar de acopio en Rosario
Con el objetivo de avanzar con investigaciones sobre la Atrofia Muscular Espinal, impulsan nuevamente su colecta de tapitas plásticas y buscan un lugar de acopio en Rosario
Por Gonzalo Santamaría
En 2003 las familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal (AME) conformaron Fame con el objetivo en contener, orientar e informar a la comunidad sobre terapias y médicos dedicados a la atención del AME. Desde el 2016, los doctores Alberto Kornblihtt (UBA- Conicet) y Adrián Krainer, siempre acompañados de cerca por este grupo, comenzaron una investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los investigadores, que ya llevan cuatro años trabajando, cuentan con un importante apoyo desde los Estados Unidos. A mediados de 2019 se creó la única droga para pacientes con AME, ya que es una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas. Esta medicación, generada por Adrián Krainer, aumenta la expectativa y la calidad de vida.
Pero para continuar con la investigación, y mejorar el producto, los científicos necesitan 100 mil dólares. Por eso, las familias de Fame iniciaron una colecta de tapitas de plástico para recaudar los fondos necesarios. “La primera cuota ya se pagó con los fondos del grupo, ahora faltan 65.000 dólares para comprar los insumos necesarios para seguir con la investigación”, relató a CLG Mauricio Coletta, padre de Ignacio, un niño de 3 años que padece atrofia muscular espinal, e integrante de estas familias.
En comunicación con CLG, Coletta expuso la importancia de continuar con los estudios ya que en tan menos de un año de tratamiento, su hijo evolucionó favorablemente: “Ignacio tiene problemas en las extremidades inferiores y con el paso del tiempo empezó a perder fuerza en los miembros superiores y tener inconvenientes respiratorios que derivaban en neumonías y broncoespasmos”.
“Ahora llevamos 10 meses que está con este tratamiento y mejoró su calidad de vida en la parte respiratoria y en lo general”, expuso el padre del niño que padece AME grado 2 oriundo de la localidad de Maciel.
¿Qué es la AME?
AME es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La más común sucede en las piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.
Existen tres tipos de atrofia muscular espinal:
- La de primer grado tiene inicio de síntomas durante los 3 primeros meses de vida, el paciente no es capaz de levantar la cabeza ni de sentarse por sí mismo, tiene dificultades para deglutir y alimentarse. Debilidad general muy grave, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática) y tener abundantes secreciones, lo que dificulta aún más la respiración. La esperanza de vida es muy corta, promediando los 2 años de edad.
- La del segundo grado se empieza a divisar a partir de los 12 meses, cuando el paciente logra sentarse pero nunca caminar y tiene compromiso respiratorio y debilidad general progresiva. La esperanza de vida está reducida, siendo esta hasta los 30 años.
- La del tercer tipo, comienza a aparecer a partir de los 18 meses y puede extenderse hasta los 3 años. El paciente logra caminar, pero la debilidad progresiva hace que pierda la marcha y necesite una silla de ruedas. La esperanza de vida es la normal.
Luego existe un cuarto tipo que se extiende en las personas adultas.
Fame está conformado por 350 familias a lo largo y ancho del país, que cuentan con todo el apoyo del laboratorio de Adrián Krainer desde los Estados Unidos. “Trabaja en conjunto con el Conicet para ver qué resultados van consiguiendo, que por ahora son muy prometedores”, contó Mauricio.
Krainer es uruguayo nacido en Montevideo y hace más de 20 años trabaja para combatir el AME. Se radicó en los Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con apenas más de 60 años, es el creador del Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.
El investigador detalló, al diario Ambito.com, que lo que el medicamento permite es trabajar en “un gen defectuoso que llevan todos los pacientes y aumentar la cantidad de proteínas fundamentales para las motoneuronas”.
El Spinraza logra que “las motoneuronas que quedan estén funcionando mucho mejor y, por lo tanto, reactivan los músculos. Por ese motivo es importante el uso del medicamento lo antes posible, cuando el número de motoneuronas es mayor”, aclaró.
Debido a este descubrimiento y las mejoras sustanciales las Familias AME de Argentina comenzaron con esta colecta, “tenemos la obligación de juntar esa suma”, sentenció Coletta.
Mauricio y su familia son de la ciudad de Maciel y allí se pueden entregar las tapas plásticas en la empresa GOMAC (Salta 431), en Farmacia Graells (Jujuy 856), en el domicilio de Lorena Allioni 3 de Febrero 837 y en el Club Maciel a cargo de los niños y profesores de la colonia de vacaciones.
En Rosario no hay un punto fijo y el padre de Ignacio bregó por la necesidad de tener un punto en la ciudad. “Si se quieren sumar, se las podemos ir a buscar”, lanzó y dejó su contacto personal para los interesados en ayudar: (3476) 649133.
También subrayó que la gente interesada puede ayudar con colaboraciones a través de tarjeta de crédito en la página http://www.fameargentina.com.ar/colaborar.html
“Lo que se aporta es íntegramente para la investigación, no va nada para los sueldos de los investigadores, que de eso se encarga el Conicet”, aseveró Coletta, que agregó que la colecta no tiene fin ya que el monto a juntar es muy alto: “No es una campaña que empieza y termina, la idea es seguir juntado porque es mucho el importe que necesitamos”.
Todos los aportes con los que cuenta la organización son de las familias o de amigos que deciden hacerlo voluntariamente, en este sentido, Mauricio aseguró: “Los tiempos están difícil a través de donar y con las tapitas pueden colaborar”.
La familia Coletta llegó a Fame luego de que a Ignacio le diagnosticaran la enfermedad. “A los 9 meses empezamos a notar que no tenía la misma movilidad de un bebe de ese tiempo”, recordó el padre y continuó: “Averiguamos y cuando contactamos a un neurólogo nos asesoró y le detectaron la enfermedad”.
“Ahí empezaron los grandes cambios que tienen en esta vida y nos comentaron de Fame”, añadió a CLG.
En este sentido, Mauricio explicó: “Nos encontramos con un grupo donde abordaban el tema y nos han servido para evacuar dudas y desde el grupo siempre estamos actualizados en cuanto al tema”.
Sobre el final y sin lugar a dudas, no se olvidó de quienes se sumaron después de él: “También acompañamos a los padres que ingresan y le damos una mano, estamos todos para apoyarnos”.