La nena tiene dos años pero sus facciones son similares a las de una anciana. Es la única persona en el mundo que tiene este trastorno genético
La nena tiene dos años pero sus facciones son similares a las de una anciana. Es la única persona en el mundo que tiene este trastorno genético
Una nena de dos años es la única persona en el mundo que padece un raro trastorno genético, similar al del protagonista de la película “Benjamin Button”. La niña, oriunda de Leicester (Reino Unido), parece mucho mayor de lo que realmente es.
Isla Kilpatrick-Screaton tiene dos años y pesa 6,8 kilogramos. Además del trastorno genético, sufre una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.
La menor recién empieza a gatear y no puede hablar. Para comunicarse utiliza un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras. Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la ‘enfermedad de Benjamin Button’, porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal.
El nombre de la enfermedad hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, ‘El curioso caso de Benjamin Button’, en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que ‘envejece’ se va haciendo más y más joven.
De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.
La historia de Isla
La madre de la niña, Stacey Kilpatrick (33) tuvo un embarazo como cualquier otro y nadie sospechó que había algo malo con su hija. Sin embargo, cuando nació se conocieron todos sus graves problemas de salud.
En su poco tiempo de vida, la pequeña fue hospitalizada varias veces, estuvo en coma, fue operada de urgencia y hasta debió ser resucitada. Los efectos típicos de la displasia mandibuloacral incluyen mandíbula y clavículas pequeñas, así como piel delgada, poco desarrollada y sin mucha grasa.
«Ella está fría o al rojo vivo», señala su madre, agregando que si su hija se siente mal, «su temperatura puede subir hasta los 40 grados». Además, no puede llorar, por lo que para dormir queda conectada a un monitor cardíaco, cuya alarma suena cuando se despierta. Asimismo, lleva un tubo de 2,5 milímetros de ancho en la garganta, a través del cual se alimenta.
A pesar de sus graves problemas de salud, Isla es una niña feliz que disfruta jugar con su hermana Paige, de siete años. Sus padres afirman que se hace entender con facilidad y es muy inteligente y expresiva. A veces, en tono de broma ellos la llaman “abuela”.
«Nos dijeron que su condición no limita su vida, pero no lo sabemos con certeza, ya que su caso es único», dijo el padre de Isla, Kyle Screaton. «Solo quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudarla a ella y a otros niños que puedan tenerla en el futuro», agregó el hombre de 36 años.