CLG dialogó con Valeria Pascucci, una rosarina de 44 años que padece una patología de un caso en un millón: "Creía que era la única en el mundo a la que le pasaba esto y no entendía por qué"
Valeria Pascucci es una mujer rosarina que padece una rara enfermedad que tiene una frecuencia de un caso por millón de habitantes: displasia cleidocraneal. Sin embargo, el diagnóstico correcto recién le llego a sus 40 años junto al de su hija mayor, que sufre la misma patología. Es decir, pasó casi toda su vida sabiendo que algo sucedía con su cuerpo, pero no qué era lo que lo causaba. Ahora, ella lucha por difundir esta extraña enfermedad y por lograr que las obras sociales cubran los costosos tratamientos. CLG pudo dialogar con Valeria, quien contó su historia.
La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se da en un caso en un millón. Es causada por un gen anormal y se caracteriza por afectar el desarrollo de los huesos del cráneo, de las clavículas y de los dientes. El caso más conocido de la enfermedad es el del joven actor Gaten Matarazzo, reconocido por su papel en la serie de Netflix «Stranger Things».
«Tengo 44 años y recién a los 40 me enteré ‘con nombre y apellido’ que tenía», relató en primer lugar Valeria. «Siempre supe que tenía algo. Cuando nací la pediatra notó una anomalía en mi cabeza, me hicieron algunos estudios y lo tomaron como una hidrocefalia. Hasta los dos años me siguieron haciendo controles, me medían la cabeza casi todas las semanas. Después de los dos años como veían que seguía todo normal me dejaron de controlar y seguí creciendo, hasta que se dieron cuenta de mis clavículas. Tengo una clavícula ausente y la otra tiene una malformación. Mis hombros se juntan, mi espalda es pequeña, mi tórax es chico», continuó.
Además de las clavículas y la espalda, la displasia cleidocraneal se caracteriza por afectar el desarrollo de los dientes: «Mis dientes de leche se desarrollaron de forma normal, pero cuando llegó la edad de cambio no los cambiaba. Tenía 8, 9, 10 años y no cambiaba los dientes. Los dentistas nos decían ‘ya los va a cambiar, algunos chicos tardan más que otros’, pero empezaron a ser un problema: salían por cualquier lado y cuando era adolescente me los arrancaba».
«Yo creía que era la única en el mundo a la que le pasaba esto y no entendía por qué»
«A mis 18 años mi boca era un desastre, tenía dientes por todos lados y todavía tenía dientes de leche. Entonces vi por televisión que en el Círculo Odontológico pedían gente que vayan a atenderse con los estudiantes, entonces fui y me vio una doctora. Apenas me vio me preguntó la edad y cuando le dije que tenía 18 años inmediatamente me mandó al Centro Odontológico. Me hicieron unas placas panorámicas y vieron que mi boca era un desastre, tenía quistes y dientes retenidos por todos lados. Ellos tampoco me diagnosticaron, pero trataron lo que en ese momento me estaba pasando en la boca. Al año siguiente me operaron en el Heca: me sacaron 22 dientes y me hicieron un implante de hueso, que no resultó y me lo tuvieron que sacar. En ese momento no tenía obra social y como pudieron me ayudaron. Se me empezaron a caer los pocos dientes que tenía y me puse una prótesis desmontable», relató.
Con esa prótesis Valeria continuó su vida durante varios años, se casó y tuvo una hija: «En 2014 tuve a mi primera hija. Apenas nació nos llamó profundamente la atención el excesivo parecido de ella conmigo. Pasaba el tiempo y la mollera no se le endurecía, tenía un año y todavía la tenía blanda. La pediatra me decía que ya se iba a endurecer, pero cambié a otra médica que de inmediato me puso en alerta y me mandó a una genetista».
Finalmente, 40 años después, llegó el diagnóstico: «Me dijo que era una enfermedad congénita y que probablemente la nena lo había heredado de mí. Allí me dijo que se llama displasia cleidocraneal y empezó a relatar lo que la enfermedad produce. Mientras ella iba a hablando iba nombrando todo lo que a mí me había pasado durante toda mi vida. Me mostró fotos de personas con la enfermedad, era la primera vez en mi vida que veía a alguien parecido a mí además de mi hija».
Inicialmente la noticia dejó a Valeria en shock, por finalmente saber qué era lo que sucedía con su cuerpo pero también por saber que su hija padecía lo mismo. Pero rápidamente buscó saber más: «Empecé a investigar, en Argentina no aparecía nadie, me metí en páginas de enfermedades poco frecuentes y si bien la enfermedad aparecía, nadie contaba su caso. Los primeros grupos que encontré fueron en Estados Unidos y en España. El de Estados Unidos se formó por el caso del actor de Stranger Things, me contacté con ellos, me invitaron a un congreso y nos informan constantemente. Así me empecé a enterar de un montón de cosas que sufrimos quienes tenemos esta enfermedad. De todos modos me empeciné en encontrar a alguien de acá de Argentina, por eso creé una página de Instagram«.
View this post on Instagram
Pero lo más duro llegó hace dos años: «En 2019 sentí un bulto importante dentro de mi boca. Fui al odontólogo de la obra social, ya sabiendo lo que padecía, y no tenía idea de lo que tenía. Me dijo que era la prótesis que estaba rozando y que había que cambiarla. Me fui a otro especialista que me hizo hacer una placa y ahí descubrió que tenía un quiste que me estaba fracturando la mandíbula. Me hicieron estudios y determinaron que me tenían que operar de urgencia. El 10 de enero del 2020 me operaron, por suerte la obra social lo reconoció. El médico me sacó los pocos dientes que tenía y quedé con la boca vacía, ni siquiera me quedó hueso. Al no tener hueso no puedo usar prótesis porque no tengo punto de apoyo».
Así comenzó la lucha para poder acceder al costoso tratamiento que necesita para poder volver a tener dientes en su boca: «El médico me dijo que lo que necesito son implantes. Me hizo una nota para que la lleve a la obra social, y allí me las rechazaron. Me dijeron que no los cubrían porque eran para estética: yo no puedo comer, ¿cómo va a ser por estética? Hacer esos implantes por particular costaba el año pasado casi un millón de pesos. Quedé a la deriva, ellos me operaron y me dijeron ‘arreglátela'», lamentó, consternada.
Desde entonces, Valería está luchando para difundir esta rara patología y encontrar a más personas que padecen lo mismo: «Lo primero que busco es contactar a más personas con esta enfermedad, que aparezcan y que me cuenten cómo hicieron su tratamiento, cómo les va hoy. Ya conecté a dos mamás de Argentina, dos mamás de Chile y una de Brasil».
Sin embargo, aún más importante es lograr que las obras sociales respondan ante estos reclamos: «Necesitamos que las obras sociales se hagan cargo de estos tratamientos, son enfermedades congénitas, una personas con displasia cleidocraneal va a tener un tratamiento odontológico de por vida».
Rasgos de la displasia cleidocraneal
- Baja estatura (1,50 metros en las mujeres adultas y 1,60 en varones adultos)
- Extremidades cortas con dedos débiles
- Hipoplasia o aplasia de las clavículas, es decir, unas clavículas pequeñas o inexistentes que ocasionan unos hombros caídos con hipermovilidad y un tórax estrecho
- Las suturas craneales permanecen abiertas y pueden persistir durante toda la vida. Pero no se asocia a alteración del desarrollo cognitivo
- Ojos algo más separados (hipertelorismo) debido a que la región frontoparietal del cráneo está abombada y ancha
- Malformaciones óseas de la cavidad oral: paladar, mandíbula y dientes; pudiendo ocasionar problemas en la oclusión, masticación y fonética
- Las alteraciones en el desarrollo dental más frecuentemente asociadas son: agenesia, hipoplasia, dientes supernumerarios, malposición, apiñamiento, maloclusión, retardo en la erupción (tanto de dentición temporal como definitiva)
- Otras anomalías esqueléticas: escoliosis (desviación lateral de la columna), cifosis (hipercurvatura), genu valgo (rodillas en forma de X) y pies planos