Este 22 de octubre se conmemora el día de esta enfermedad relacionada con el autismo. CLG dialogó con Ricardo, el papá de Ignacio. Conocé la historia
Por Gonzalo Santamaría
“El diagnóstico temprano te cambia la vida”. Así resumió Ricardo su experiencia como padre de un niño que sufre el síndrome de Phelan McDermid, una condición genética considerada rara y en general causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22. De los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, este ha perdido un trozo en uno de sus extremos.
Este jueves 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan McDermid (SPM) con el objetivo de visibilizar esta enfermedad que está fuertemente relacionada con el Comportamiento de Espectro Autista (CEA), ya que 1 de cada 60 niños tienen CEA, y de ese total, 3 de cada 4 se ven afectados en su cromosoma 22. Justamente el SPM “está infradiagnosticado”, sentenció, usando las palabras del médico español Julián Nevado, Ricardo Terán a CLG.
Ricardo comenzó a ver que su hijo tenía dificultades motrices y que la comunicación no era similar a la de otros chicos de su edad y con apenas unos meses, Ignacio arrancó un proceso de estudios que finalizaron con este diagnóstico. Un antes y un después en la vida del niño.
Los pacientes con Phelan McDermid, o cromosoma 22q13, tienen como característica común la ausencia o la mutación del gen SHANK3, la ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada. “Nosotros hicimos muchos estudios hasta llegar al diagnóstico”, contó Ricardo y reveló que el gen afectado no hace la sinapsis entre las neuronas y las células.
Por eso, los análisis son cruciales para llegar a una detección temprana y abordar la enfermedad. “El autismo está abordado de forma incompleta”, aseguró el padre de Ignacio que planteó que con “una simple extracción de sangre” marca si la base genética genera condicionamiento de espectros autistas. Este estudio se llama microarray y es el método más común para diagnosticar el Síndrome de Phelan McDermid.
Con el diagnóstico, Ignacio logró tener un tratamiento acorde y logró caminar, comunicarse, “te mira y responde a su nombre”, explicó su papá. La terapia del niño, que hoy tiene 7 años, comprendió de sesiones de kinesiología desde los 9 meses, terapia ocupacional, equinoterapia y una psicopedagoga, entre otros. Por desgracia, algunos niños perderán el habla aprendida entre los 2 y 3 años de edad. Con tratamiento intensivo, es posible recuperarla, pero siempre habrá un deterioro, leve o grave, del habla expresiva.
Los niños que son diagnosticados con esta enfermedad comprenden más de lo que expresan y se deben buscar otros medios para tener una comunicación afectiva, éstas pueden ser lenguaje de signos, tarjetas o pantallas táctiles.
Además se deben tener en cuenta posibles convulsiones que deben ser abordadas por un neuropediatra; la recurrente higiene bucal; y que los chicos con esta patología sufren las exposiciones al sol o riesgos en la piel por su baja sudoración.
En Argentina no existe un grupo oficial que aborde el SPM ya que es una enfermedad rara de la cual poco se conoce, por eso los padres como Ricardo se apoyan en la Asociación del Síndrome de Phelan McDermid, una organización que acompaña a los niños y las familias en el camino de la enfermedad.
En Rosario, y con la experiencia de Ricardo, el neurólogo Pedro Cachia mejoró la vida de Ignacio y junto a su grupo de profesionales logró que camine. Ricardo recordó este momento destacando el trabajo de la kinesióloga que atendió a su hijo Sofía Garetto y con “la fuerza y voluntad” de «Nachito», como lo llama el hombre.
Además, Cachia articula su trabajo con Christian Plebst, un médico neuropsiquiatra infanto-juvenil de Buenos Aires. Todo amparado por la ley de Discapacidad de Argentina.
“Al discapacitado en general siempre se le dio la espalda hasta esta ley”, remarcó Ricardo y contó todos los vaivenes que tuvo que pasar hasta lograr el certificado único de discapacidad, con el cual “Nachito” está protegido por el Estado, que “a través de esta norma –indicó- se demuestra el apoyo desde el Estado”.
Asimismo resolvió que esta normativa es mucho más representativa que las de España o Estados Unidos. “Ignacio está incluido en el colegio Stella Maris y eso funciona porque hay una ley detrás”, contó, que de todas formas para que su hijo asista a sus estudios debe tener un acompañante.
De todas formas, aún el Estado no pudo articular registros o investigaciones del SPM aseguró Ricardo, sin embargo marcó que al ser una enfermedad muy rara “todo el mundo” está en la misma situación.
Además, el padre de Ignacio pidió que el Estado capacite a los maestros y a la comunidad para “incluir a todos» los niños con este tipo de síndromes.
En resumen, puntualizó que “por un lado te da una mano” con la cobertura médica, pero “por otro tenés que luchar” respecto a la inclusión de los pacientes de esta enfermedad.
Este jueves el Concejo Municipal de Rosario encenderá sus luces de color verde para recordar la lucha por visibilizar al Phelan McDermid y el temprano diagnóstico que cambia la vida del paciente y la familia.