Es una rara enfermedad genética, progresiva y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales
La enfermedad de Niemann Pick tipo C es una rara dolencia genética de tipo autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen defectuoso que la provoca, es del tipo lisosomal donde existe un mal tráfico del colesterol intracelular, el colesterol en vez de ser procesado para sus distintas funciones es almacenado en el interior de las células, esto las deteriora y termina matándolas o anulando sus funciones. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado y el bazo.
Es progresiva y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales. Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona.
Es una enfermedad cruel y, a modo de ejemplo, esta enfermedad, imaginemos a un niño que en la plenitud de su infancia y sin motivo aparente va perdiendo sus capacidades adquiridas, comienza a no poder orientar sus ojos, va perdiendo paulatinamente el equilibrio, se deterioran sus funciones motrices, no puede controlar sus movimientos, continúa con problemas deglutorios, debe ser alimentado con sonda, va perdiendo su capacidad de hablar y en muchos casos tiene crisis convulsivas. Ya postrado y sin movilidad, queda desconectado del medio. Mientras su corazón resista, sus secreciones y los problemas respiratorios le provocan frecuentes neumonías. El grave compromiso multiorgánico suele provocar paros cardiorrespiratorios, con lo cual le sobreviene la muerte.
Todo este proceso dura varios años, el sufrimiento, la impotencia y la angustia del niño y de su familia al enfrentarse solos contra esta enfermedad que saben incurable no pueden ser descriptos con palabras. Se debe de considerar a esta enfermedad de una manera especial, ya que por ser de baja incidencia es poco conocida y no hay protocolos que garanticen un tratamiento efectivo, por lo tanto el sentimiento de abandono que sienten las familias afectadas es total.
Aunque la incidencia de casos es baja, tiene una mortalidad prematura del 100%, causa suficiente para impulsar su difusión, detección e investigación en aras de una esperanza de cura.
La Fundación Niemann Pick presidida por Marcelo Minotti, cuya hija falleció a causa de la enfermedad tiene la misión de:
-Difundir las características de los distintos tipos de la enfermedad dentro de la comunidad de profesionales de la salud, para favorecer el diagnóstico temprano y el acceso a un tratamiento integral adecuado.
-Conseguir que los estudios bioquímicos, genéticos y prenatales para el diagnóstico y la detección temprana de estas enfermedades se realicen en nuestro país.
-Recorrer el país detectar casos y brindar la información, el asesoramiento y el apoyo necesario a pacientes y familias afectadas.
-Promover la difusión, investigación, y desarrollo de terapias efectivas de cura para los distintos tipos de la enfermedad de Niemann Pick en particular y para otras enfermedades crónicas, raras o discapacitantes en general.
-Fomentar la integración, la equiparación de oportunidades, el desarrollo de las personas con discapacidad.
-Relacionarnos y colaborar con otras Fundaciones, Asociaciones u Organizaciones del país y/o del exterior vinculadas con el estudio y tratamiento de esta y otras enfermedades crónicas, raras, lisosomales, neurometabólicas y/o discapacitantes.
La enfermedad en primera persona
Estefanía, la segunda hija de Elisa Guadalupe Aimone y Marcelo Minotti, falleció en febrero de 2016 a causa de esta dolencia, mientras que el hijo mayor de la pareja es portador del gen de la enfermedad y el menor es sano. Según relataron, Estefanía tuvo síntomas que empezaron a hacerse visibles a partir de los 7 u 8 años que fueron advertidos por la maestra y, al ver una serie de comportamientos, se pensó que eran problemas psicológicos, por lo cual la llevaron a un especialista, pero él no encontró nada.
Los padres dijeron que al año siguiente, esos problemas continuaron y se notó más distracción, “además la maestra de tercer grado observó que para poder escribir no movía los ojos sino que movía la cabeza” y, al llevarla a una psicóloga, les dijo que la nena tenía un problema orgánico y les recomendó llevarla a un neurólogo. “Después de la primera tanda de estudios se descartaron muchas enfermedades, pero no se llegaba a ningún diagnóstico. Estefanía hacia natación, danza clásica, patín, gimnasia artística, yoga y piano. Seguía con esas actividades a pesar de que, por ahí, se veía que ya con la motricidad fina estaba teniendo problemas. Había una lentitud en el habla, los síntomas iban progresando pero no teníamos nada, no había diagnóstico. En la parte cognitiva no había inconvenientes”, expresaron.
Además, relataron: “Fuimos de un lado a otro y no teníamos resultados. Ella terminó el séptimo grado y no pudo seguir estudiando. La progresión del deterioro motriz se empezaba a notar cada vez más, aparecieron las convulsiones, había más lentitud al hablar, y gran dificultad en la motricidad fina. Perdía el equilibrio y se caía con facilidad motivo por el que tenía moretones y lastimaduras. Era bastante peligroso si no se la controlaba de cerca, en el colegio tuvo varios accidentes, en casa también, eso era porque quería hacer las cosas ella, ser independiente, no depender, quería demostrar que ella podía”.
Cuando la niña tenía 15 años, el neurólogo de cabecera dijo que no había más estudios para hacer ese año, pero sus padres escucharon que un médico argentino del Hospital de Clínicas utilizaba la toxina botulínica para tratar la espasticidad en pacientes con Parkinson y fueron al Departamento de Movimientos anormales y Parkinson del Hospital de Clínicas. “En menos de una semana nos estaba indicando un estudio clave, la biopsia de piel y su estudio a través de ultra microfotografías, 2 meses después tuvimos el resultado, y el informe decía lo que nunca hubiésemos querido leer, compatible con Niemann pick tipo C”, dijeron.
“En ese momento estábamos a la deriva porque no sabíamos nada, la medicación estaba en ensayo y solamente podían ingresar las personas de los países en los cuales se estaban haciendo esos estudios. En ningún momento se buscó gente de Argentina para ingresar al protocolo, éramos solo 4 familias las conocidas con la enfermedad. Así que, hace 20 años atrás, era saber el diagnóstico y esperar. Estefanía comenzó a ir a un Centro de Rehabilitación, seguimos con controles médicos, pero no teníamos ningún medicamento para darle”, señalaron.
En tanto, su madre relató: “En paralelo al tratamiento médico alopático, fui llevándola a médicos homeopátas y a naturopátas, la llevé a acupuntura, estudié Ayurveda (medicina Hindú) para tratar de ayudarla, pero siempre sin dejar la alopatía. La única medicación que tomaba era para evitar los episodios de convulsiones que tenía. Ella se daba cuenta de que su deterioro y su imposibilidad para realizar tareas habituales era cada vez mayor, eso era muy frustrante para todos, más para ella, pero a pesar de todo nunca perdió su alegría de vivir, su dulzura, siempre fue muy tierna y sensible”.
“Desde que nos dieron el diagnóstico todo fue más que frustrante, porque siempre tuvimos la ilusión de que la enfermedad que tenía Estefanía tuviese un medicamento para curarla y que volviese a ser la que era. Pero no fue así. La vida nos había cambiado mucho antes, porque todo giraba en torno de Estefanía. A pesar de que había nacido Agustín, el centro para todos era Estefanía, y encontrar la posibilidad de su cura era nuestro norte. Así se dejaron muchas cosas de lado y se sacrificó también el tiempo de dedicación a nuestros otros hijos. Gracias a Dios, siempre pudimos hablarlo con ellos y ellos siempre lo entendieron y ayudaron en todo”, expresaron.