Un encuentro de familias de niños con Síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad rara que afecta a uno de cada 15.000 nacidos, se realizará el jueves para «armar una red y ofrecer información sobre esa patología tan poco conocida», cuyo día mundial se conmemora cada 30 de mayo, convocó hoy Sandra Costi, presidenta de la Asociación Prader Willi Argentina.
Costi es mamá de una nena que padece el síndrome: «Cuando nació mi hija tuvo bajo peso y se alimentó por sonda nasogástrica porque su hipotonía -debilidad muscular- le impedía succionar. Estuvo en terapia intensiva hasta los dos meses y luego tuvo el alta con internación domiciliaria y un equipo de terapeutas que la ayudaban a rehabilitarse, ya que no podía comer ni sostener la cabeza», contó a Télam.
Los principales síntomas de la enfermedad son, además de hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, poco desarrollo de los genitales (hipogonadismo), problemas de comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura y un deseo permanente de comer, que puede derivar en obesidad y diabetes.
«Se trata de un trastorno genético no hereditario que genera anormalidades neuroendócrinas. Cuando un bebé nace con esa enfermedad poco conocida trae incertidumbre en la familia, que enfrenta problemas como desinformación, diagnósticos tardíos, pocos centros de atención y falta de cobertura médica», criticó Costi.
La mujer comentó que detectaron la condición de su hija en el hospital Garrahan cuando la nena, que hoy tiene 16 años y un retraso madurativo leve, tenía algo más de tres meses.
«Al nacer le hicieron una biopsia de músculo para descartar una distrofia, que luego me dijeron que fue totalmente innecesaria. A los tres meses la llevé por mi cuenta al Garrahan y la neuróloga se dio cuenta del diagnóstico con solo verla», recordó.
Sobre el tratamiento, Sandra contó que atiende a su hija en la Fundación Spine, que ofrece un equipo de médicos que ayuda a los pacientes a «identificar sus emociones, expresarlas, conocer qué alimentos pueden comer y programar actividades para lograr una estructura, que ellos necesitan mucho».
«También tenemos candados en alacena y heladera y no se les permite acceder al dinero, para evitar que compren alimentos», agregó.
Costi, quien es presidenta de la asociación desde 2018, apuntó que trabaja junto a un grupo de diez padres y convocó a que «se sumen muchos más».
«Buscamos ofrecer información y lograr una red que facilite el abordaje de la patología, que requiere asistencia temprana y multidisciplinaria. Para eso haremos un encuentro de familias el 30 de mayo a partir de las 18.30 en el Centro Cultural Borges, Viamonte 525 (Capital Federal), con motivo del día internacional del síndrome», completó.