Hoy se conmemora el Día Mundial de Concientización de esta enfermedad, que se ubica dentro de "las poco frecuentes" o "raras”
La Distrofia Muscular de Duchenne, una las denominadas “enfermedades poco frecuentes o raras”, afecta a alrededor de 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos, y en Argentina existen entre 1.500 y 2.000 personas con esta patología, indicó la Asociación Distrofia Muscular (ADM) en el marco del Día Mundial de Concientización de Duchenne que se conmemora hoy.
Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa que lleva a la discapacidad, siendo necesario el uso permanente de una silla de ruedas aproximadamente desde los 12 años.
La falta de concienciación contribuye a un retraso promedio del diagnóstico de 2,5 años, siendo la edad promedio de diagnóstico los 5 años, indicó la ONG y agregó que se presentan alrededor de 20.000 nuevos casos anuales en el mundo.
Santiago Ordoñez, presidente de ADM, señaló a Télam que “es una enfermedad genética asociada al Cromosoma X, lo transmite la madre al hijo varón”, en el 70% de los casos que no tiene cura “pero tiene un tratamiento que mejora la calidad de vida”.
Explicó que ante la “falta de la proteína llamada distrofina el músculo se rompe, no se repara y se reemplaza por tejido graso y se pierde fuerza”.
“Se empieza a detectar cuando el chico empieza a caminar, se cae con frecuencia más de lo normal y se levanta desde el suelo de una forma rara”, indicó.
Esta enfermedad “trae problemas cognitivos como déficit de atención que se trabajan en forma especial y en algunos casos hay maestras de apoyo. Puede ser problemas en el lenguaje o con cálculos numéricos e históricamente fue asociado sólo a lo muscular”, sostuvo.
Agregó que la enfermedad es “degenerativa y depende del tipo de gen: los chicos pueden comenzar a usar la silla de ruedas a los 15 años, aunque ahora hay una mayor expectativa de vida”.
Ordoñez manifestó que sobre la distrofia muscular de Duchenne “hay poca experiencia clínica y en las facultades se ocupan poco en los textos” y “son los propios padres o los maestros los que detectan la enfermedad”.
“Son enfermedades denominadas catastróficas porque en las familias genera impactos terribles en lo económico, lo afectivo y emocional”, dijo, y destacó que “hoy con una muestra de sangre se sabe en qué gen está la mutación”.
Para aquellos que quieran recibir información puede escribir al mail de la ONG info@adm.org.ar, visitar la página de Facebook amdargentina, visitar la página www.adm.org.ar o comunicarse por Whatsapp al +54 11 56637468.