CLG dialogó con Camila Crespo, la joven madre fundadora de sinRett, quien relató su experiencia de vida y dio detalles del Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente que padece su hija Lourdes
Por Sofía Dalonse
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta principalmente a niñas. En Rosario se conocen solamente tres casos, según señaló Camila Crespo, quien creó junto a su familia y a otros padres una fundación para concientizar sobre esta rara enfermedad que padece su hija Lourdes.
«Además del de Lourdes, tenemos registro de otros dos casos en la ciudad», indicó Camila en dialogo con CLG y explicó que hay gran cantidad de diagnósticos erróneos y casos que no se conocen por lo desconocida que es la enfermedad: «En España, por ejemplo, hay alrededor de 3000 casos, mientras que en Argentina se conocen aproximadamente 300 cuando en realidad debería haber muchos más», agregó.
Lourdes comenzó a dar indicios de que «algo no andaba bien» durante sus primeros meses de vida. Según el relato de su madre, a los 9 meses comenzó a notar que no tenía un desarrollo normal, que «venía más lento de lo que se espera», pero el pediatra le recomendó esperar un poco más de tiempo debido a que no todos los niños tienen los mismos avances. «Fuimos a un neurólogo cuando cumplió un año porque no se mantenía parada y rápidamente detectó el problema por los movimientos repetitivos y me derivó a una genetista que hizo el pedido correspondiente del estudio genético y a los meses nos llegó positivo el sindrome de rett», detalló Camila.
Entre las particularidades que presenta la enfermedad explicó que afecta principalmente a niñas porque el problema está ubicado en el cromosoma X y señaló que impacta en todo el neurodesarrollo: la capacidad para hablar, caminar, respirar y comentó que pierden la capacidad del uso de las manos por una serie de movimientos repetitivos. Aunque, los síntomas pueden presentarse de manera distinta: «Comienzan a hacer aplausos o el repetido lavado de manos, depende cada caso».
Asimismo, destacó que entre los 6-18 meses suelen tener un desarrollo normal y luego atraviesan un retroceso. «Es una lucha diaria para que no pierda las habilidades que adquieren; algunas llegan a hablar, caminar y pierden todo eso». Según su explicación, se trata de una enfermedad genética pero no hereditaria: «Tiene un gen que está mutado, pero en el 99,9% no es hereditario, no tiene un precedente; generalmente es un accidente genético que hace que este gen esté mutado».
También se refirió a otro tipo de adversidades, vinculadas a factores externos: «La lucha para acceder a tratamientos es una lucha diaria. Yo tengo obra social, pero hay gente que no tiene e imagino que debe ser mucho peor; es una situación muy difícil, sumado a que los estudios son sumamente costosos».
Camila indicó que afecta a 1 de cada 10000 o hasta 23000 niñas. Las cifras exponen la complejidad de la misma para abordarla. A pesar de las dificultades e incertidumbre que presenta el panorama, la joven madre de 23 años renueva su fortaleza y esperanza para luchar por mejorar la calidad de vida de su hija: «Junto al papá de Lourdes y mi papá creamos la fundación porque es una enfermedad muy poco conocida y es muy difícil llegar a su diagnóstico. Nosotros tuvimos la suerte de dar con un especialista que tenía conocimiento y por eso pudimos obtenerlo rápido, pero hay niñas que las diagnostican a los 8 o 9 años. Casi siempre sucede que se la confunde con otras enfermedades», dijo.
La fundación sinRett tiene el objetivo de crear redes de ayuda, contención, fortalecimiento emocional, respaldo y concientización sobre el Síndrome de Rett. Según comentó, octubre es especial porque es el mes en el que se descubrió esta mutación y se llevan a cabo iniciativas de concientización a nivel mundial y lograron que la mayoría de los clubes de fútbol del país se sumen a esta campaña.
Para concluir, Camila destacó la importancia de sinRett para la contención diaria pero, también, de cara al futuro, con la esperanza de que aparezca la cura dado que, según indicó, hay cuatro laboratorios que se encuentran trabajando en ello y pronto comenzarán los ensayos clínicos. «Uno de los motivos que creamos la fundación es por el hecho de que si en un futuro hay un medicamento seguramente va a ser muy costoso e inaccesible y es importante que las familias estemos unidas en esa lucha por el acceso a condiciones que permitan mejorar la calidad de vida de nuestros hijos».
Las redes sociales de la fundación: sinrettargentina (Facebook e Instagram) sinrettarg (Twitter)