Deseo permanente de comer, hipotonía muscular, retraso de crecimiento e hipogonadismo o poco desarrollo de los genitales son algunos de los síntomas que padecen los niños con Síndrome de Prader Willi (SPW), un padecimiento raro que afecta a uno de cada 15.000 nacidos, informó este martes la asociación argentina que trabaja con esa enfermedad.
«Se trata de un trastorno genético que genera anormalidades neuroendócrinas. Cuando un bebé nace con esa enfermedad poco conocida trae incertidumbre en la familia, que enfrenta problemas como desinformación, diagnósticos tardíos, pocos centros de atención y falta de cobertura médica», contó Sandra Costi, presidenta de la Fundación Prader Willi Argentina, con motivo del mes de concientización sobre la patología, que se conmemora cada mes de mayo.
Costi, quien se unió a la fundación hace seis meses y es mamá de un nene con Prader Willi, destacó que los síntomas son «falta de saciedad, deseo permanente de comer (hiperfagia) que puede derivar en una obesidad extrema y desarrollo de diabetes».
«Además hay hipotonía muscular, retraso de crecimiento, alteraciones motoras, hipogonadismo (poco desarrollo de los genitales), retrasos del desarrollo cognitivo y problemas del comportamiento», agregó.
Por su parte Andrea, tía de una nena que fue diagnosticada con el síndrome, contó a esta agencia que «al principio todo fue confusión».
«Clara nació prematura, con muy bajo peso y una hipopigmentación característica, ya que era muy blanca y rubia, y además tenía hipotonía, era como blandita porque le faltaba tonicidad muscular», recordó.
Andrea, que es médica, contó también que esa falta de tonicidad le dificultaba la capacidad de succionar, por lo que no podía alimentarse bien. «Mi sobrina tiene casi dos años y todavía no camina, tiene mucha dificultad para la marcha y problemas en la columna. Tiene además un retraso madurativo importante y sabemos que a medida que crecen, estos chicos tienen problemas de conducta como rabietas o berrinches, que aumentan con la edad y son difíciles de controlar», describió.
La mujer señaló que otra de las características de la enfermedad es que «comen compulsivamente, no tienen saciedad».
«A Clara la educaron para que no supiera bien cómo es el sabor dulce, que es algo que se aprende, para tratar de manejar su dieta y paliar un poco su compulsividad al comer, pero estos chicos se vuelven obesos en el 95% de los casos, con todos los problemas que eso genera», agregó.
«Buscamos ofrecer información y lograr una red que facilite el abordaje de la patología, que requiere asistencia temprana y multidisciplinaria. Para eso haremos un encuentro de familias el 30 de mayo a las 18 en el Centro Cultural Borges, Viamonte 525 (CABA), con motivo del día internacional del síndrome», convocó Costi.