Cada año, nacen en la Argentina cerca de 100 niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que es causada por una mutación en el ADN y que se presenta en 1 cada 3.500 varones recién nacidos.
La DMD se caracteriza por la pérdida progresiva de la fuerza causada por la disminución de la masa muscular, produciendo dificultades para caminar, caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, escoliosis y posteriormente problemas cardíacos y también respiratorios.
Esta enfermedad se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo, lo que conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva.
Esa proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.
La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro, explicó que «los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras».
«Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años», señaló Mesa.
La especialista remarcó que «es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico».
«Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados», insistió Mesa.
Este viernes 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición.
Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: 1 de cada 3.500 varones recién nacidos.
Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en el país.