CLG dialogó con el periodista Ricardo Terán, quien advirtió que puede ser síntoma de una enfermedad de base tras relatar la experiencia personal de su hijo que fue diagnosticado con el síndrome de Phelan McDermid
Por Sofía Dalonse
El 22 de octubre fue designado como el Día Internacional del Síndrome de Phelan McDermid con el objetivo de aumentar su visibilidad y mejorar su diagnóstico. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida, se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocen la frecuencia con la que se presenta.
«La mayoría de los afectados tienen síntomas de autismo y esto hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo», explicó Ricardo Terán en su investigación, quien, en diálogo con CLG, habló de su experiencia personal.
El periodista comenzó a involucrarse en el tema a partir del comportamiento de su hijo y tras un arduo camino recorrido logró hallar el diagnóstico correspondiente para poder avanzar en el tratamiento de la enfermedad: «A través de la medicina génica logramos como familia poder descubrir la causa del autismo que veíamos en Ignacio, sus dificultades para caminar, su falta de habla, su tema intelectual que venía aletargado…».
En este sentido, destacó la importancia de un análisis de sangre llamado Microarray, el cual permitió descubrir la existencia de síndromes asociados con el autismo y otras patologías: «Es importante remarcar la segunda etapa del estudio, el secuenciado genético, el cual indica exactamente dónde está el problema del autismo, la falta de habla, la hipotonía muscular; es un espectro amplio ya que no todos los chicos son iguales».
Terán tiene una extensa trayectoria en el ámbito de la comunicación y el periodismo. La enfermedad de su hijo no quedó ajena a esa vocación y profesionalismo, dado que su trabajo fue el nexo perfecto para encontrar las respuestas que necesitaba hallar: «Lo tomé como una motivación desde mi profesión. Con todas las cosas que hago siempre voy a fondo, no me rindo y busqué la forma de entender lo que estaba pasando. Junto a Meli, su mamá, fuimos desandando un camino hasta poder descubrir cuál era la causa del primer diagnóstico: Trastorno de Desarrollo Generalizado (TGD)».
En esa búsqueda, encontró médicos, miembros de organizaciones y otras personalidades que fueron de gran ayuda para despejar obstáculos del camino de Ignacio y de muchos otros niños que atravesaban la misma situación. Una de esas personas fue Ricardo Darín.
Terán especializa su tarea en el ámbito del turismo y trabaja como prensa del Ministerio de Turismo de Uruguay, donde conoció a Darín y le contó sobre la salud de su hijo. «Lo conocí en los premios Platino de Uruguay, luego le hice una entrevista donde le comenté la situación y quedamos en contacto; yo sentí que me iba a ayudar».
La idea de Terán era darle mayor difusión al tema y Darín era el indicado para lograr su objetivo. «El año pasado le pedí que hiciera un video, le mandé el texto y a los cinco minutos ya lo tenía. Él es todo corazón y pura generosidad, una persona fuera del molde, por eso le va como le va», agregó.
Sin bajar los brazos y borrando fronteras por la causa, también logró interactuar con Norma Alambra, presidenta de la Asociación Phelan McDermid de España. «Me contacté con ella y me incluyó en un grupo de padres. Se trata de una asociación que busca crear redes de ayuda y financiar la investigación para mejorar la calidad de vida, pero sobre todo, unir a familias que estamos pasando por lo mismo y esa contención es fundamental», aseguró.
Terán remarcó que el autismo puede ser un síntoma de una enfermedad de base y reafirmó la importancia del diagnóstico. «Los padres inician con un duelo y después hay un proyecto de vida, se produce un gran cambio. Sin decir ninguna palabra, Ignacio se volvió nuestro faro», concluyó.