CLG dialogó con Camila Crespo, fundadora de esta institución rosarina que el pasado domingo recibió un grato gesto durante el Superclásico entre Boca y River
La Fundación SinRett Argentina es una institución creada en Rosario cuyo objetivo es darle visibilidad a una rara enfermedad que afecta a una de cada 10.000 niñas: el Síndrome de Rett. Nacida «desde el amor y la esperanza», la fundación recibió un gesto más que importante en uno de los eventos más vistos en Argentina, cuando los jugadores de Boca y River posaron junto a un cartel de SinRett. En ese sentido, CLG dialogó con Camila Crespo, madre de Lourdes y fundadora de esta institución, quien explicó de qué se trata la enfermedad y la importancia de que se investigue más.
En primer lugar, la joven rosarina se refirió al nacimiento de la institución y al Síndrome de Rett: «Esta Fundación surge por un grupo de padres y familiares de personas con esta enfermedad, que es una patología poco frecuente que se da en una de cada 10.000 niñas, y se dice que hasta en una de cada 23.000 niñas nacidas vivas. Se da sobre todo en el sexo femenino porque afecta al cromosoma X. Hay niños con esta enfermedad, pero pocos».
Camila explicó que «el objetivo es visibilizar esta enfermedad, que al ser poco frecuente es poco conocida, por lo que su diagnóstico es muy difícil». Y agregó: «Nadie la conoce y hay muy poca información. Hay niñas a las que las diagnostican a los 7 u 8 años. Es muy importante tener un diagnóstico correcto para poder tratarlas correctamente y a tiempo».
En ese marco, detalló: «El Síndrome de Rett es una enfermedad genética, no hereditaria. En el 99,9% de los casos es de nodo, es decir que no tiene un precedente. El caso más común, como el de mi hija y el de todas las niñas que tenemos en la fundación, afecta al gen MECP2, afectando a todo lo que es el neurodesarrollo. No es una enfermedad neurodegenerativa, es un error considerarlo así. Muchas de las niñas no hablan, no caminan o tienen movimientos repetitivos en las manos. Varía mucho, porque la enfermedad afecta a un gen, pero las mutaciones son muy diferentes entre una persona y otra».
Sobre el caso de su hija, contó que tuvo que pasar por una serie de médicos hasta que finalmente dieron con el diagnóstico correcto: «Lourdes tiene casi tres años y fue diagnosticada cuando tenía un año y diez meses. Yo notaba que ella se estaba desarrollando más lento que otros niños, entonces consulté con su pediatra y él me derivó al neurólogo. El neurólogo conocía de qué se trataba y me derivó a una genetista. Ella hizo el análisis correspondiente, el cual tarda casi tres meses y si la obra social no lo cubre es muy costoso, y finalmente nos dijeron que tenía Síndrome de Rett».
Entonces, después de tiempos de incertidumbre y desconocimiento, Camila logró contactarse con la familia de otra niña que padecía la misma enfermedad: «Empezamos hablando con una mamá de una niña de Concordia que se llama Felicitas, ellos tenían la misma idea que nosotros de crear una fundación, pero a veces uno solo no se anima. Pudimos hablar, nos animamos a formarla y ahora el 30 de agosto recibimos la personería jurídica y estamos haciendo todos los trámites para poder funcionar como corresponde», celebró.
Además, explicó que el objetivo final es incentivar la investigación de una cura: «Esto surgió para que se investigue más. Hay cuatro laboratorios que ya están investigando la cura para el Rett, así que tenemos muchas esperanzas para que se logre. Estoy segura de que en algún momento esta enfermedad va a tener cura».
La difusión es fundamental para la fundación y el pasado domingo recibieron un enorme gesto, cuando los jugadores de Boca y River posaron frente a un cartel de SinRett en uno de los eventos deportivos más vistos en Argentina y el mundo: «Es un desafío enorme intentar resumir en pocas palabras, lo que significa para nuestras familias el mimo al alma que nos hicieron», destacaron desde la fundación.
Por otra parte, la fundadora de SinRett explicó cómo son los diferentes tratamientos a los que acceden las niñas que padecen esta patología: «Lo terapéutico es fundamental, es la base de todo para que ellas se mantengan bien. Es muy importante para que las habilidades adquiridas no se pierdan y para poder adquirir nuevas habilidades. Por ejemplo, a partir de los seis años les empieza a afectar la escoliosis, entonces la terapia es fundamental para mantener la columna erguida».
«Lourdes hoy hace fonoaudiología, kinesiología, equinoterapia y rehabilitación visual, pero hay otras niñas que hacen hidroterapia o musicoterapia, por ejemplo», añadió.
Por último, envió un mensaje de esperanza para aquellas familias que tienen un paciente de Rett: «A veces cuando sale el diagnóstico uno se siente perdido, pero el amor por nuestros hijos hace que todo sea posible y que a pesar de la enfermedad que puedan tener, son nuestros hijos y uno los ama como son. Con amor y con fuerza vamos a hacer que salgan adelante».