A través de la Resolución 641/2021, publicada este viernes en el Boletín Oficial, el ministro de Salud, Ginés González García, aprobó el "Listado de Enfermedades Poco Frecuentes"
Casi 6 mil enfermedades poco frecuentes (EPF) fueron incluidas en el listado elaborado por el Gobierno para dar a conocer los nombres de las afecciones que padecen un número mínimo de pacientes a nivel mundial, entre las que se encuentran la ausencia total de pene, testículo y los síndromes de talla alta y baja.
A través de la Resolución 641/2021, publicada este viernes en el Boletín Oficial, el ministro de Salud, Ginés González García, aprobó el «Listado de Enfermedades Poco Frecuentes».
Las EPF son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, lo que se denomina baja prevalencia: en la Argentina la Ley 26.689 establece que son las que tengan una prevalencia poblacional igual o inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país o la región.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, por lo que hay problemas añadidos, como la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Entre las enfermedades incluidas en el listado oficial se encuentran los síndromes de talla alta y talla baja, el del arlequín; el micropene idiopático aislado; la agenesia del pene y testicular; el albinismo; la anisakiosis; y la aracnoiditis; entre otras.
Los pacientes que poseen enfermedades poco frecuentes tienen el derecho a recibir cobertura asistencial del sistema de salud, ya sea público, privado o de obras sociales.