La secuenciación del genoma, descubierto en un estudio con más de mil investigadores, ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad
La secuenciación del genoma, descubierto en un estudio con más de mil investigadores, ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad
Un grupo de más de mil investigadores internacionales lograron secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas y adaptar los tratamientos a cada paciente, según un estudio publicado este miércoles en una revista especializada.
La revista Nature publicó una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés), donde muestra la investigación para facilitar un diagnóstico precoz de la enfermedad y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.
«Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células«, describió en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá), consignó la agencia EFE.
Según se explicó, esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno, y en un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad deriva en cáncer.
La secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas, que cubren 38 tipos de tumores.
En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5% de los tumores no lograron encontrar pistas de las mutaciones que provocaron la enfermedad.
«Eso indica que es necesario más trabajo en ese terreno«, subrayó la revista 
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Stein advirtió que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta ahora se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y que representa en torno al 1% del genoma.
«Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte», describió Stein.
Los datos divulgados ahora permitirán a los investigadores desarrollar técnicas, tanto para mejorar los tratamientos como para detectar nuevas oportunidades de detección temprana del cáncer.