Luciana Lasa es mamá de Santiago, de tres años. «Santi» padece Fibrosis Quística, una de las 8000 enfermedades raras que existen.

«Nos enteramos cuando nació y fue devastador. Al principio uno no entiende mucho porque un hijo es todo y también porque es una enfermedad poco conocida. Lo primero que hice fue ir a Google y fue lo peor que me pasó, ya que necesitaba información al momento. Pero me encontré con información vieja o poco clara», relató Luciana.

Y agregó: «Pero hoy, tres años después, la situación es distinta. Si bien sabemos que es una enfermedad que no tiene cura, Santiago está bien, pero necesita un tratamiento diario. Sé también que es una enfermedad progresiva, más cuando el pulmón está afectado, principalmente por la resistencia de las bacterias».

Luciana comentó que siempre «se alienta a los pacientes a que hagan mucho ejercicio y que tengan una buena alimentación. Los chicos pierden mucho líquido y sal, por lo tanto hay que hacer un seguimiento permanente».

Como le ocurre a Santiago, en la Argentina hay unos 3,5 millones de personas con este problema. Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) si bien son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000), en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen. En el mundo suman más de 350 millones de personas con EPOF.

Los especialistas indican que en su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Pero lo más peligroso que ocurre si no se las diagnostica a tiempo y no se las trata en forma adecuada, es que suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo una 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. Otro dato que asusta es que el 75% de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30% de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años.

Y hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero.

Primer registro nacional de personas con Epof

La Argentina no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de Epof, su incidencia o los centros de atención especializados, medidas que están contempladas en la ley nacional 26.689 de Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, reglamentada por el decreto 794/2015.

En base a estadísticas internacionales de la OMS que indican que el 8% de la población padece alguna de las 8.000 Epof descriptas, unos 3,5 millones de argentinos estarían afectados, es decir, una de cada 13 personas.

La Fadepof ya había realizado en 2016 una prueba piloto de registro, a través de una encuesta en Internet que buscaba recabar información.

«A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes, familiares y allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en el país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del Renepof, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo», retomó Castellano.

Para la confección del Renepof se contemplaron las recomendaciones y prácticas del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas, el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras y otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea de Registros de Epof y el Instituto de Salud Carlos III de España.

Así, se podrán comparar los indicadores con fuentes locales o de otros países, lo que aportará una evidencia más amplia sobre la problemática.

La demora en el diagnóstico empeora el cuadro

Las estadísticas son contundentes en cuanto la los tiempos de las ER. Lleva casi 5 años acceder al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente. El proceso es frustrante y retrasa el inicio del tratamiento. Un test genético en el embarazo detecta alrededor de 500 de estos 8000 trastornos.

Causadas en un 80% por una alteración genética, se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nacen con una de ellas. Y el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica y muchas son crónicas y ponen en peligro la vida.

Subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada.

Según estadísticas, en promedio lleva 4,8 años acceder al diagnóstico adecuado de una EPOF. Y cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, la enfermedad empeora y el paciente debe ver a más médicos, con angustiante y frustrante que esto significa. El 40% de estos pacientes recibió al menos un diagnóstico erróneo en su vida.

A las demoras en el diagnóstico muchas veces se suman intervenciones médicas inapropiadas, que incluyen cirugías, tratamientos farmacológicos y otros complementarios, que suelen además representar un incremento evitable de costos elevados para los sistemas de salud.

A partir de la secuenciación del genoma humano y otros avances en la materia, pudo obtenerse un conocimiento mucho más preciso acerca de la genética humana. Eso permitió identificar y poder trabajar sobre múltiples enfermedades de origen genético, para diseñar herramientas terapéuticas específicas.

«Los afectados suelen padecer una ‘odisea diagnóstica’, un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles», explica Hernán Amartino, médico neurólogo infantil y miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

«Muchas veces los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos», añadió Amartino.

Uno de los problemas más frecuentes que encuentra un paciente que padece esa «odisea diagnóstica» es que solamente se diagnostican las enfermedades que el profesional sospecha. Pero cuando los síntomas no relacionados entre sí se suman, es cuando el médico debería comenzar a sospechar que algo más puede estar pasando en el metabolismo. Además, se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.

El desafío mayor para el médico es detectar a tiempo esa EPOF. Para ello, el profesional deberá estar continuamente actualizado con su especialidad e informado sobre las novedades de las enfermedades raras. Pero además, otro de los inconvenientes que encontrarán los pacientes es que por ser poco conocidas y de una naturaleza extraña, pocas de ellas tienen tratamientos específicos eficaces.

Entre los patrones que se repiten en las EPOF pueden encontrarse:

– Crónicas, progresivas, degenerativas.
– Falta de un diagnóstico temprano.
– Poca información sobre la enfermedad.
– La calidad de vida de los pacientes se compromete.
– No existe una cura efectiva.
– El 75 por ciento afecta a los niños.
– El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético.

Otros tienen como causa infecciones, alergias o del medio ambiente.
Si bien hay alrededor de ocho mil de ellas, entre ellas pueden encontrarse algunas que han tenido mayor cobertura en los medios: acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, lupus, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.

La OMS y el Consejo internacional de enfermeras, líderes del ámbito de la salud, lanzaron una campaña mundial para pedir a los gobiernos, los profesionales sanitarios y los usuarios de los servicios que valoren a las enfermeras y aboguen por su liderazgo para prestar cuidados de la mejor calidad.

Las enfermeras son el eje de los sistemas sanitarios y desempeñan un papel crucial tanto en la promoción de la salud como en la prevención, el tratamiento y los cuidados. Representan casi la mitad del total de trabajadores sanitarios en todo el mundo.

FUENTE: Infobae