Un estudio internacional liderado por científicos de la UBA identificó variantes genéticas asociadas con la hipercolesterolemia familiar (HF), una anomalía de origen hereditario que explica los niveles muy elevados de colesterol «malo» o LDL, anunciaron hoy integrantes del Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (Infibioc).
«Esta condición está subdiagnosticada en el mundo y también en nuestro país», afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la directora del estudio y jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis de Infibioc de la UBA, Laura Schreier.
La especialista agregó que «con la información del estudio se podría optimizar la identificación de pacientes portadores de mutaciones relacionadas con HF».
Para la investigación, que se publicó recientemente en la revista «Atherosclerosis», Schreier y sus colegas evaluaron los análisis de lípidos sanguíneos de más de 50.000 hombres y mujeres mayores de 18 años atendidos en el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias (CEMA) de Mar del Plata.
Luego identificaron y convocaron para un estudio genético ampliado a un subgrupo de 69 pacientes con niveles de colesterol total superiores a 300 miligramos por decilitro de sangre (mg/dl) o de colesterol LDL por encima de 190 mg/dl.
Los investigadores estimaron que la HF afecta, en la población estudiada, a una de cada 290 personas, una proporción equiparable a la de los países europeos y más alta que la que se estimaba décadas atrás.
«La información que surge de nuestro trabajo debería ser usada para optimizar los tratamientos», concluyó Schreier.