La enfermedad de Fabry, una condición genética poco frecuente de herencia ligada al cromosoma X, se estima que afecta a uno de cada 40 mil varones y a una de cada 20 mil mujeres, por lo que en nuestro país habría entre 1.000 y 1.500 afectados, pero solamente 3 de cada 10 saben que la padecen.
Los pacientes con la mencionada enfermedad deben consultar a varios especialistas durante 15 años -en promedio- hasta dar con el diagnóstico correcto ya que debido a su baja prevalencia, en muchas ocasiones los profesionales de la salud no la conocen y por lo general los médicos la confunden con otras patologías más comunes como fibromialgia, artritis o fiebre reumática.
Por todo esto, el laboratorio Takeda se suma a la conmemoración en abril del «Mes de la Enfermedad de Fabry», una fecha que representa una ocasión inmejorable para contribuir a concientizar sobre esta condición, en busca de que más pacientes puedan acceder al diagnóstico en tiempo y forma.
«La enfermedad de Fabry se caracteriza por el déficit o ausencia de una enzima (denominada alfa galactosidasa A), que es normalmente responsable de degradar el lípido Gb3. Cuando el Gb3 se acumula, genera en el tiempo daño importante en distintas partes del organismo», explicó el doctor Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría.
En niños y adolescentes, algunos de los síntomas que podrían indicar la presencia de esta condición y que ameritan una consulta al pediatra son ardor, quemazón u hormigueo en palmas de las manos y plantas de los pies, dolores abdominales, no tolerar el ejercicio y/o no transpirar.
En tanto, en la población adulta, se debe sospechar cuando se presenta aumento del grosor del músculo del corazón (hipertrofia cardiaca), insuficiencia renal o cantidades anormales de proteínas en la orina (proteinuria) sin causa aparente, o se padecen isquemiascerebrales en pacientes jóvenes.
También puede afectar la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies y muchos de estos daños que se van generando son irreversibles, por eso la importancia de la detección y tratamiento tempranos para alcanzar un mejor pronóstico de la enfermedad.
«Una particularidad de la enfermedad de Fabry es que sus síntomas pueden aparecer tanto en la niñez como en la adultez, pero al ser de origen genético la enfermedad está presente desde siempre y cuanto más se demore el diagnóstico más se incrementarán las posibilidades de tener complicaciones serias, como insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares, entre otras», detalló el Amartino, quien además es Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.
Si se sospecha de la enfermedad, el siguiente paso es realizar el test diagnóstico, que se lleva a cabo tomando una muestra de sangre donde se mide la actividad enzimática (en varones) y/o un test genético para confirmar la existencia de la mutación (única opción para diagnosticar la enfermedad en mujeres).
Ante un resultado positivo, afortunadamente hoy se cuenta con tratamientos específicos para esta condición, que se basan en el reemplazo enzimático para compensar la enzima faltante y así contrarrestar las manifestaciones de la enfermedad.
Consiste en la administración intravenosa de una solución que contiene la enzima y debe ser realizada con una periodicidad que determinará el especialista, generalmente cada dos semanas.
«Cuanto antes se detecte, diagnostique y se comience con el tratamiento, mejores resultados se obtendrán y el pronóstico del paciente y su calidad de vida también serán más favorables», completó Amartino y agregó: «Como se trata de una condición cuyo origen es genético, cuando se diagnostica a un nuevo paciente, se debe testear también a sus familiares. Es frecuente que más de un pariente presente la patología».
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF) conforman un grupo de más de 8 mil condiciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. En nuestro país, se estima que más de tres millones de personas tienen alguna de estas enfermedades, lo que implica 1 de cada 13 habitantes.
Con su casa matriz en Japón, Takeda es una compañía biofarmacéutica global, basada en valores e impulsada por la investigación y desarrollo, trabaja para brindar una mejor salud y un mejor futuro para los pacientes, traduciendo la ciencia en medicamentos altamente innovadores.